****21 مارس *****حقيقة أم معتقد خاطئ: متلازمة داون مرض وراثي ؟

[rosa_63]

حقيقة أم معتقد خاطئ: متلازمة داون مرض وراثي ؟


المعتقد السائد حول متلازمة داون أنه وراثي والطفل يهمل ولا يتم دمجه بالمجتمع
وإذا كان المصاب بالمتلازمة فتاة يقوم الأهل بتهميشها مع حرص الأهل على عدم معرفة أن لديهم فتاة مصابة خوفاً على باقي البنات بأنه لن يطرق أحداً بابهم للزواج ظناً منهم أنه وراثي !


هل المرض وراثي ينتقل من الآباء للأبناء أم أنه خلل بالمادة الوراثية ؟

الوراثة :
*******
- هي انتقال الصفات الوراثية من الأب والأم إلى الأبناء، حيث يحمل كل طفل نصف الصفات الوراثية من الأب والنصف الآخر من الأم مثل الطول، لون الشعر والبشرة والعينين .الحيوانات المنوية لدى الرجل والبويضة لدى المرأة تحتوي 23 كروموسوم وعند تلقيح البويضة في رحم الأم تندمج الكروموسومات من الحيوان المنوي مع البويضة معطية 46 كروموسوما وبذلك يحصل الفرد على صفاته الوراثية من الأبوين .
المرض الوراثي :
*************
- حالة مرضية تصيب الشفرة الجينية (الوراثية ) تنقل عبر الأجيال وتصيب جين أو أكثر من جين .
( الشفرة الجينية ) :
- هي الجزيئات المكونة لبنية جزئ حامض dna
الكروموسومات أو المادة الوراثية :
**************************
جسيمات او جزيئات مسؤولة عن تخزين وترجمة المعلومات الوراثية .
- عدد الكروموسومات في كل خلية من خلايا الجسم 46 صبغة(كروموسوم).
- 46 كروموسوم عبارة عن عن 23 زوج كل زوج منها عبارة عن كروموسومين أحدهما من الأم والآخر من الأب.


متلازمة داون :

هي خلل في المادة الوراثية (الحمض النووي ) نتيجة خلل في انقسام البويضة أو الحيوان المنوي ، ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم نتيجة خلل في الصبغيات ( الكروموسومات ) ويسبب درجات متفاوتة من الاختلالات الجسدية.
ولا ينتقل وراثياً لذلك لا يعتبر مرضا وراثيا وسميت هذه المتلازمة باسم داون نسبة للطبيب الإنكليزي لانغدون داون .


حتَّى نفهمَ سببَ متلازمة داون، فإن علينا أن نفهم كيفية عمل الجينات :

متلازمة داون اضطرابٌ جيني. إن الجينات هي المسؤولة عن قيام الجسمِ ببناء بعض المواد. ولدى كل إنسان آلاف من هذه الجينات. إن جيناتنا هي ما تمنحنا مظهرنا وهي ما يؤثِّر في صحتنا أيضاً. إن الجينات موجودةٌ على الصبغيَّات. ولدى كل إنسان ثلاثة وعشرون زوجاً من هذه الصبغيات. وهذا يعني أنَّ لدى كل إنسان ستةً وأربعين صبغياً. عندما يُولد الطفل، فإنَّ كل زوج من أزواج الصبغيات لديه يكون نصفه آتياً من أبيه والنصف الآخر آتياً من أمه. يأتي ثلاثةٌ وعشرون صبغياً من بيضة الأم، ويأتي ثلاثةٌ وعشرون صبغياً من نطفة الأب. تنجم متلازمةُ داون عن وجود صبغي زائد. وهذا الصبغي الزائد هو الصبغي رقم 21. هذا يعني أنَّ الطفل المصاب بهذه المتلازمة يكون لديه ثلاثة صبغيات برقم 21 بدلاً من اثنين فقط. وتُدعى النسخ الثلاث من الصبغي رقم 21 باسم تَثلُّث الصبغي 21. يكون لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون سبعة وأربعون صبغياً بدلاً من ستةٍ وأربعين. إن هذا الصبغي الزائد هو المسؤول عن العلامات الجسدية وعن المشكلات الأخرى التي تصيب المريض..

تذكر أن أصحاب المتلازمة هم بشر مثلك ولديهم أحاسيس ومشاعر فعاملهم باحترام وتقدير.

[rosa_63]

[chouchou23]

قلَّما يُولَد أطفال مصابون بمتلازمة داون في ألمانيا، وذلك نظراً لاستخدام وسائل تقنية حديثة لتشخيص الحمل في رحم الأم قبل الولادة، فمعرفة الأطباء بحالة الجنين قبل ولادته أصبحت في تزايد مستمر. وأمسى من الممكن تشخيص متلازمة داون في وقت مبكر جداً، من خلال فحوص دم النساء الحوامل.
وعَبْرَ ذلك، بات حوالي 90 في المئة من النساء الحوامل وأزواجهن يقررون إسقاط الحمل، ويُسمَح بفحص الدم هذا في ألمانيا منذ عام 2012. لكن هذا الفحص مثير للجدل من الناحية الأخلاقية أيضاً، فثمة خبراء ينتقدونه لأنه لا يخدم أهدافاً طبية علاجية، إذ لا يمكن علاج متلازمة داون في حد ذاتها، ولكن يمكن اختيار إبقاء الطفل على قيد الحياة من عدمه. ويرى هاينتس يوآخيم شميتس أن من الفظاعة السماح بهذا الفحص، ويضيف: "لأنني أخشى أن ينقرض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون".
ويرى شميتس أن كونَ اسمٍ بارزٍ في ألمانيا، كمقدم البرامج الألماني كاي بفلاومه، يركّز على المصابين بمتلازمة داون هو أمر جيد للغاية، فجزءٌ كبير من عمل "الشبكة الألمانية لرعاية المصابين بمتلازمة داون" هو توعية الناس بشأن المصابين بهذه المتلازمة وجعلهم أكثر تقبلاً لهم، لأننا حين نعرف أن هذه المتلازمة ليست مرضاً وأن هؤلاء المصابين ليسوا أغبياء ولكنهم مختلفون عنا فحسب، حينها فقط سنتمكن من التعامل معهم بمنتهى الانفتاح والترحاب.

[قيثارة]