[ماهي نور اسلام]

موسوعة الامراض الوراثية




متلازمة كلاينفلتر

Klinefelter Syndrome



ما هي متلازمة كلاينفلتر؟


متلازمة كلاينفلتر هي إحدى الحالات الجينية الشهيرة التي تصيب الرجال. و تحدث عادة نتيجة زيادة في الكروموسوم الجنسي X. و تصيب متلازمة كلاينفلتر رجل من كل خمسمائة أو ألف رجل. و يختلف تأثير متلازمة كلاينفلتر من شخص إلى آخر. و نظرا لأنها تؤثر على نمو الخصية، لذلك يكون هناك انخفاض في مستوى هرمون الذكورة التستوستيرون Testosterone.

و يظهر على الشخص المصاب قلة شعر الجسم و الوجه و كبر حجم الثديين Gynecomastia. كما يعاني من العقم(عدم القدرة على الإنجاب). و في بعض الحالات يكون هناك مشاكل تعليمية و اجتماعية أثناء مرحلة الطفولة و المراهقة. و أغلب الحالات لا يتم تشخيصها حتى سن البلوغ.

الأسباب



تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية حيث تكون 3 كروموسومات جنسية بدلا من 2 حيث يكون هناك كروموسوم أنثوي X زائد أثناء تكون الجنين.

أعراض متلازمة كلاينفلتر


تختلف أعراض الحالة من شخص إلى آخر، كما تختلف الأعراض من مرحلة عمرية إلى أخرى.

الأطفال الرضع:
قد لا تظهر أعراض في البداية على الأطفال، لكن يلاحظ أن لديهم ضعف بالعضلات. و قد يتأخرون في الجلوس و الحبو و المشي عن أقرانهم.

الأطفال و المراهقون:


صغر حجم الخصية.

قلة كمية شعر الجسم و شعر الوجه.




كبر حجم الثدي Gynecomastia.






زيادة طول القامة.

عدم تناسق الطول، زيادة طول الأطراف مقارنة مع طول الظهر.

ضعف العظام.

صغر حجم العضو الذكري.

الرجال:

عادة يكون المظهر الخارجي لهم طبيعي مع زيادة طول القامة.
هشاشة العظام Osteoporosis: إذا لم يتم علاجهم بهرمون الذكورة التستوستيرون يصابوا بضعف و هشاشة العظام.

العقم و عدم القدرة على الإنجاب: بالرغم من أن الغالبية لديهم الوظيفة الجنسية طبيعية.



المضاعفات

تأخر مرحلة البلوغ.
العقم.

هشاشة العظام.

زيادة خطورة الإصابة بدوالي الأوردة و مشاكل الأوردة الدموية.
زيادة نسبة الإصابة بسرطان الثدي.

مشاكل في التعليم.



تشخيص متلازمة كلاينفلتر

يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر عن طريق:

الكشف الطبي:


يقوم الطبيب بفحص المنطقة التناسلية و منطقة الصدر، و يقوم بأخذ التاريخ الطبي للشخص.

تحاليل الهرمونات:

نقص هرمون الذكورة التستوستيرون Testosterone.
زيادة هرمون (Serum Luteinizing Hormone (LH.

زيادة هرمون (Serum Follicle Stimulating Hormone ( FSH.

تحليل الكروموسومات:




يتم عمل الصورة الكروموسومية حيث يعتبر أكثر الاختبارات من حيث الدقة في تشخيص الحالة. و تظهر النتائج بعد بضع أسابيع من إجراء التحليل. و يجب القيام بهذا الاختبار كي يتم تأكيد التشخيص. و يتم عادة عن طريق أخذ عينة من الدم ليتم تحليلها معمليا و رؤية شكل و عدد الكروموسومات. ويظهر وجود زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية فتكون 3 بدلا من 2 (47 XXY).


علاج متلازمة كلاينفلتر
لا يوجد طريقة في العلاج يمكن إجرائها لإصلاح التغيرات في الكروموسومات الجنسية المسئولة عن الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر. لكن يهدف العلاج إلى محاولة الإقلال من تأثير الأعراض الظاهرة نتيجة الإصابة.

العلاج بهرمون التستوستيرون Testosterone Therapy:
الشخص المصاب بمتلازمة كلاينفلتر لا يقوم جسمه بإنتاج الكمية الكافية من هرمون الذكورة التستوستيرون. و هذا يتسبب في بعض الأعراض و المشاكل التي يعاني منها. و للحد من تلك الأعراض أو منع حدوثها تماما يتم بدءا من مرحلة البلوغ إعطائه هرمون التستوستيرون الذي يكون غالب في صورة حقن. و بذلك يساعد على حدوث التغيرات الطبيعية التي حدث أثناء فترة البلوغ مثل نمو شعر الجسم و الوجه و زيادة حجم العضو الذكري. و يؤدي أيضا إلى الإقلال من خطورة الإصابة بضعف و هشاشة العظام لكنه لا يؤثر على القدرة على الإنجاب أو زيادة حجم الخصيتين.

الجراحة التجميلية:
لعلاج زيادة حجم الثديين.
العقم Infertility:


عادة كل الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر يعانون من مشكلة عدم القدرة على الإنجاب (العقم). و حديثا يتم التغلب على تلك المشكلة بإحدى الطرق الطبية الحديثة حيث يتم سحب حيوان منوي من الخصية عن طريق سرنجة طبية معينة ثم يتم حقنه مباشرة إلى بويضة الزوجة. و تعرف باسم Testicular Sperm Extraction (TESE) & (Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI. لكن بالطبع تلك الطريقة تكاليفها مرتفعة جدا و ليست واسعة الانتشار